Após quatro meses em Dallas, nos Estados Unidos, Júlia Pontes Teixeira Domingues, de cinco anos, retorna ao Brasil nesta semana depois de receber uma terapia gênica experimental para CLN7. Julinha, como é conhecida, é uma criança de São Domingos do Prata que foi diagnosticada com uma doença neurodegenerativa rara e progressiva, também conhecida como Doença de Batten.
Júlia participou de um estudo clínico conduzido pela Universidade do Texas Southwestern Medical Center (UTSW), em parceria com a Elpida Therapeutics. O tratamento foi realizado em março deste ano e marcou um momento histórico para a família e para a comunidade de doenças raras. A conquista veio após uma campanha nacional que arrecadou cerca de R$ 20 milhões para viabilizar a produção da medicação e os custos hospitalares necessários para sua aplicação.
Segundo Fernanda Pontes, mãe de Júlia, os últimos meses foram de acompanhamento intenso e observação dos primeiros efeitos da terapia. "Depois da aplicação, percebemos algumas melhoras na fala e na marcha. Mas a doença ainda não está paralisada. Hoje, nossa maior preocupação é a visão da Júlia, que apresentou uma perda significativa nos últimos meses", relata.
De acordo com a família, Júlia deverá passar por novas avaliações oftalmológicas no Brasil para que os médicos consigam medir com mais precisão o nível atual de comprometimento visual.
Imunossupressão exige cuidados especiais
Outro ponto importante desta fase do tratamento é que Júlia permanece imunossuprimida.
A imunossupressão faz parte do protocolo da terapia gênica e tem como objetivo reduzir a possibilidade de que o organismo reaja contra o vetor viral utilizado para levar o gene terapêutico até as células.
Por causa disso, a criança permanece com o sistema imunológico enfraquecido e exige cuidados especiais para evitar infecções, além de acompanhamento médico constante.
Especialistas explicam que terapias gênicas desse tipo normalmente são administradas apenas uma vez. Após o primeiro contato, o organismo passa a desenvolver anticorpos contra o vetor utilizado, o que dificulta ou impossibilita uma nova aplicação da mesma terapia no futuro.
Retorno aos EUA continuará pelos próximos anos
Embora esteja voltando para casa, o acompanhamento da terapia está longe de terminar.
Como se trata de um estudo clínico, Júlia continuará sendo monitorada pelos pesquisadores da UTSW pelos próximos cinco anos.
O próximo retorno aos Estados Unidos está previsto para setembro, quando ela permanecerá cerca de duas semanas em Dallas para uma nova bateria de exames. Seis meses depois, fará outro retorno semelhante. A partir daí, os acompanhamentos passam a ser anuais.
O objetivo é monitorar a segurança do tratamento e acompanhar a evolução clínica da paciente ao longo do tempo.
Estudo entra em nova fase
Enquanto Júlia segue sendo acompanhada, os pesquisadores trabalham agora na próxima etapa do estudo. A equipe aguarda novas aprovações regulatórias junto à FDA, agência reguladora norte-americana equivalente à Anvisa no Brasil, para ampliar o protocolo.
A expectativa é que os próximos participantes recebam uma dose maior da terapia gênica, permitindo aos pesquisadores avaliar se isso pode gerar resultados mais rápidos ou mais expressivos.
Segundo informações apresentadas pela equipe do estudo, ainda estão previstas novas vagas para crianças com CLN7, que passarão por um rigoroso processo de seleção e avaliação de elegibilidade antes de serem incluídas no protocolo.
A escolha dos participantes seguirá critérios médicos definidos pelos pesquisadores e aprovados pelos órgãos regulatórios.
O que é a CLN7?
A CLN7 é uma doença genética rara causada por mutações no gene MFSD8. Ela provoca perda progressiva de habilidades motoras, cognitivas e visuais, além de crises epilépticas e outros sintomas neurológicos.
Atualmente não existe tratamento aprovado capaz de curar a doença. Por isso, terapias gênicas experimentais como a recebida por Júlia representam uma das principais esperanças para as famílias afetadas pela condição em todo o mundo.
