Julinha recebe tratamento para doença rara nos EUA; saiba o que vem a seguir

A pequena Julinha, de São Domingos do Prata, recebeu o tão esperado tratamento para a doença rara CLN7. A Júlia recebeu a terapia gênica na tarde da última quarta-feira (11). O procedimento ocorreu no Centro Médico da Universidade do Texas, em Dallas (EUA).

A terapia gênica é uma forma de tratamento que atua diretamente na causa genética da doença, oferecendo a possibilidade de interromper ou desacelerar a progressão da CLN7. 

Como se trata de uma terapia inovadora e recente, os resultados serão acompanhados ao longo do tempo. 

Como funciona o tratamento?

No caso da CLN7, o corpo da Julinha possui um gene defeituoso que impede o funcionamento correto de uma proteína essencial. Sem essa proteína, as células passam a acumular substâncias tóxicas, especialmente no cérebro, causando uma degeneração progressiva.

Júlia recebeu por meio de uma punção lombar um medicamento avançado ainda em fase de testes clínicos, no qual ela participa como paciente de um estudo.

O medicamento funciona da seguinte forma:

• Um vírus modificado e inofensivo, chamado vetor viral, é usado como um “entregador”;
• Ele carrega uma cópia saudável do gene defeituoso;
• Esse vetor é administrado no organismo e entrega o gene correto às células;
• A partir disso, as células passam a produzir a proteína que antes não conseguiam produzir.

O procedimento faz parte de um estudo clínico conduzido pela equipe médica da Universidade do Texas, e foi realizado seguindo todo o protocolo clínico e regulatório do estudo.

Vale ressaltar que além da Júlia, outras oito crianças também serão tratadas nesta fase do estudo clínico. Isso representa um impacto direto da grande mobilização feita para financiar essa etapa da pesquisa.

Como está a Julinha após o processo?

O pai da Júlia, Alan Domingues, conta que ela está muito bem, como esperado para esse tipo de terapia.

Ela está sendo monitorada de perto pela equipe médica e realizando exames frequentes para acompanhamento de possíveis reações adversas, que até o momento não foram observadas.

O que o tratamento vai proporcionar à Júlia? 

O medicamento deve atuar diretamente no próprio DNA da criança. O objetivo é dar à Julinha mais tempo e qualidade de vida. 

O tratamento não recupera funções que já foram perdidas. Por isso, a Júlia continuará realizando diversas terapias que já fazia no Brasil, como fisioterapia neurofuncional, terapia ocupacional, fonoaudiologia e acompanhamento psicopedagógico, entre outras.

Alan conta que a filha ainda terá uma longa jornada pela frente: “Nós não mediremos esforços para proporcionar a ela as melhores condições de recuperação e desenvolvimento possíveis”.

Sem o tratamento, a expectativa de vida do paciente costuma ser reduzida drasticamente para a adolescência.

O que vem a seguir? 

Agora, começa uma fase de acompanhamento clínico intensivo, com exames e avaliações semanais nos Estados Unidos. Essa etapa está prevista para durar até a última semana de junho, quando a Julinha retornará ao Brasil com sua família.

Como a Júlinha faz parte de um estudo clínico, o protocolo exige novos acompanhamentos presenciais. Após seis meses, ela retornará aos EUA, e depois fará mais dois retornos semestrais. Depois desse período inicial, os acompanhamentos passam a ser anuais durante cinco anos.

Nos próximos retornos, a permanência nos EUA deverá ser de cerca de duas semanas.

Relembre

Júlia Pontes Teixeira Domingues tem 5 anos e recebeu o diagnóstico de uma doença neurodegenerativa rara e regressiva chamada CLN7 no final de 2024. A doença tem menos de 100 casos diagnosticados em todo o mundo.

Os pais da Julinha não aceitaram que o diagnóstico poderia definir o destino de sua filha. Então, realizaram uma campanha para arrecadar os R$ 18 milhões necessários pra custear o medicamento. Posteriormente, foi necessário arrecadar mais R$ 2 milhões para cobrir os custos hospitalares nos EUA. 

As doações totalizaram R$ 20 milhões, conquistados em dezembro de 2025, após 11 meses da grande campanha “Salve a Julinha”.

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